一个898bp的序列,包括首编码外显子周围区域,被一个含floxed neo cassette的替换单位替换。随后通过Cre介导的重组手段移除了这个floxed neo cassette。实验并未报告neo in和neo out版本在表型上存在差异。Northern blot结果显示存在一个2.0kb的异常RNA。RT-PCR和5' RACE分析证实,这个RNA包含了内源基因的2-8号外显子以及首内含子的一部分。细胞表达分析显示,这种异常RNA无法产生稳定的蛋白质。(来源:J:149312)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count