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将鼠标启动子用于驱动人类cDNA，其中在498和499位点插入了TC，分别在脑和心脏特异性表达。这个插入导致了框架移位，改变了C末端的最后9个氨基酸，并增加了16个额外的氨基酸。创建了4个品系（1、2、3和4），它们的转录本拷贝数分别为40到50、5到10、1到5和1到5。第4品系随后用于后续研究。（来源：J:131053）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
