ENU诱变产生了G到T的转换,导致第341位氨基酸由Alanine变为Serine(A341S)。 Western blot结果显示,纯合子(homozygotes)肝脏中没有蛋白表达,而杂合子(heterozygotes)的肝脏中部分丧失了蛋白表达(来源:J:223083)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count