在Exon 4,包含编码锌指5的序列,以及部分Intron 3和4被替换了neo cassette。预测Zinc Finger 5(ZF5)的缺失会干扰基因的DNA结合能力和转录活性。通过细胞实验,确认了由这个等位基因产生的蛋白质无法激活带有Glis结合位点的Luciferase报告基因的转录。(来源:J:148994)
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等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129/Sv
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1
1
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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