使用了人类细菌人工染色体(BAC)库(CHORI)来获得一个包含整个LRRK2(Leucine-rich repeat kinase 2)基因的188kb BAC,该基因的起始密码子上游有29kb,终止密码子下游有42kb。生物信息学分析显示BAC中没有其他基因。这个BAC通过靶向修饰,将LRRK2位点的R1441G(4321C>G)突变整合,该突变与源自巴斯克地区的西班牙家族的早发性帕金森病的显性遗传病相关。在基因的32289302-32289738处,插入了Line 135,导致一个436bp的缺失。这个缺失导致了纯合子小鼠中Khdrbs2功能的丧失。Line 135的拷贝数大于5。(来源:J:149135)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
FVB/NTac
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插入,基因内删除
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1
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17

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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