这个转基因构建包含了完整的人类α1-抗胰蛋白酶(AAT或SERPINA1)基因,编码Z等位基因,该等位基因在第342位有Glu被替换为Lys。此外,它还包括5'端的2.0kb和3'端的2.3kb的基因组序列。(来源:J:149132, J:149133)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count