这种自发突变是在英国医学研究委员会哈威尔的C57BL/6J群体中发现的,被确认为一个点突变,从C变为A,发生在exon 5中,引入了一个新的接受拼接位点。它位于chr2:83295206(GRCm38)的位置,通过将CCG转换为CAG,创建了一个新的CAG拼接接受位点。这个接受位点在拼接过程中起作用,会去除mRNA中exon 5的前39个核苷酸,以及编码肽中的13个氨基酸。(来源:J:148827)
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Spontaneous
单点
隐性
1
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部