这个Smn等位基因D含有四个串联的SMN基因,其中第一个是杂交基因,它包含来自小鼠基因组的2.2kb段,这部分包括小鼠Smn基因的7和8号外显子,被替换为人类基因组DNA的1.3kb人类SMN2基因的7和8号外显子。接下来的三个基因是完全相同的42kb人类SMN2基因拷贝。选择 cassette位于人类SMN2polyadenylation序列下游,在ES细胞中通过FLPe表达被去除,使得人类和鼠源DNA的下游接合处留下一个FRT位点。由于7号外显子来自人类SMN2,所以大约90%的加工mRNA来自每个基因拷贝都会跳过这个区域。(来源:J:148685)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(129S6/SvEvTac x C57BL/6NTac)F1
Targeted
插入
--
1
5
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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