一段人类A型γ球蛋白(HBG1)基因片段(GenBank ID: U01317, 位置38066-43728),一段2.9千碱基的人类δ球蛋白基因片段(HBD, U01317, 位置54336-57279),一段4.1千碱基的人类β球蛋白(HBB, U01317, 位置61320-65426)基因片段,以及一个替换了Hbb-b1和Hbb-b2的floxed pgk-hygromycin cassette,这些都导致了HBB基因片段在第一个内含子1的首基发生G到A的突变,破坏了正常的剪接起始点,形成一个无功能等位基因。此外,这种突变使得从HBG1表达转为HBB表达也被推迟到出生后(来源:J:148521)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
Insertion, Intergenic deletion
--
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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