一个200kb的鼠细菌人工染色体(BAC)RP23-408F13包含了整个50kb的Slc6a3基因(也称为多巴胺转运器(DAT)和其周边大约100kb的5'和40kb的3'序列中的其他基因。这个BAC通过插入携带Q311X突变的parkin-Q311X cDNA序列(带有FLAG标签的人类parkin基因(PARK2,帕金森病,青少年型,伴有土耳其早发型),随后是一个polyA信号)到Slc6a3基因的第二个外显子的上游,改变了。这个修改后的Slc6a3-parkin(Q311X) BAC被注入了FVB/NJ的受精卵中。建立了携带单个转录本的创始人行(D线)。人类PARK2的表达中位值在A线中显著较低(来源:J:146833)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
FVB/NJ
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插入
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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