一个200kb的鼠细菌人工染色体(BAC)RP23-408F13包含了完整的50kbSlc6a3基因(即多巴胺转运蛋白(DAT,也称为神经递质转运体6亚家族成员3))以及大约100kb的5'端和40kb的3'端周围序列中的其他基因。这个BAC通过插入携带Q311X突变的parkin基因(带有FLAG标签的突变型人类parkin,PARK2,与土耳其早发型帕金森病相关的截短版本)的cDNA序列,特别是在转录起始密码子上游的Slc6a3基因的第二个外显子中进行了改造。随后,这个修改后的Slc6a3-parkin(Q311X)BAC被注入了FVB/NJ的受精卵中。随后建立的品系A被发现携带有两个串联的转基因。(来源:J:146833)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
FVB/NJ
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插入
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2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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