一个200kb的鼠细菌人工染色体(BAC)RP23-408F13包含了完整的50kbSlc6a3基因(即多巴胺转运蛋白(DAT,也称为神经递质转运体6亚家族成员3))以及大约100kb的5'端和40kb的3'端周围序列中的其他基因。这个BAC通过插入携带Q311X突变的parkin基因(带有FLAG标签的突变型人类parkin,PARK2,与土耳其早发型帕金森病相关的截短版本)的cDNA序列,特别是在转录起始密码子上游的Slc6a3基因的第二个外显子中进行了改造。随后,这个修改后的Slc6a3-parkin(Q311X)BAC被注入了FVB/NJ的受精卵中。随后建立的品系A被发现携带有两个串联的转基因。(来源:J:146833)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
FVB/NJ
--
插入
--
1
--
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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