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这个转基因包含了mouse cholinergic receptor, nicotinic, beta 肽2(神经元型)的完整第一内含子，其中第287位的缬氨酸被替换成了亮氨酸(Val287L)，模仿了与常染色体显性夜发性面神经癫痫(ADNFLE)相关的致病人类突变。它在转录调控下表达，由tetracycline转录激活因子(tTA，也称为tetracycline响应元件，TRE)驱动，该因子由7个tetO操作子重复串联，并连接到一个CMV的最小启动子。只有在含有tTA的第二转基因表达时，才会产生突变的乙酰胆碱受体亚基。通过定量Southern blot分析，Line H3估计携带有大约4个拷贝的转基因。(来源：J:145855)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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