在第14外显子引入了两个点突变,用天冬氨酸(Asp)的449位替换了一个早停密码子(D449X)。这模拟了人类中Artemis-P70等位基因,其中7个核苷酸的缺失导致D451位置产生移位,随后在下游10个氨基酸后出现早停。为了定位目的,下游包含了一个-loxP引导的诺卡因抗性基因座,随后通过与Cre转基因小鼠杂交来移除。通过Northern和Q-PCR分析,对纯合子小鼠脾脏RNA的表达,我们发现突变基因座的表达与内源基因相似。(来源:J:147864)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
3
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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