尝试将人体PARP1基因的同源鼠基因敲入时,结果导致了上游基因的复制,并插入了人体基因,而鼠基因座未受影响。这发生在将含有人类PARP1基因的含荧光素基质氨苄青霉素(floxed neomycin cassette)插入第14个内含子时,随后将靶向定向到鼠基因位点。在定向过程中,上游和下游臂部分被消化,留下‘粘性’末端,作为靶向载体上鼠基因组序列复制的模板。整个载体随后在邻近位置整合。携带有这种等位基因的老鼠与Cre转基因小鼠杂交,以去除氨苄青霉素基质。通过荧光原位杂交(FISH)、定量PCR和免疫印迹分析,确认鼠的PARP1基因座未受影响,未复制且表达正常。人类PARP1基因插入了一条拷贝,其表达通过脾脏匀浆的免疫印迹试验可检测到。同时,上游基因Gm821发生了复制,但更上游的基因组区域未进一步调查。这个等位基因与PARP1tm2.1(PARP1)Abu不同,因为在这个定向过程中没有下游基因的复制。(文献来源:J:147608)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129P2/OlaHsd
Targeted
Duplication, Insertion
--
1
--
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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