一段大约6kb的片段,包括3号外显子的大部分和3号内含子的部分,通过同源重组被一个IRES-T-lacZpA-loxP-PGKneobpA-loxP的报告基因 cassette替换。检测到的lacZ表达没有。RT-PCR确认了无3号外显子的转录本,但在纯合小鼠的睾丸中检测到了替代性剪接的转录。RT-PCR同样证实了纯合小鼠肺、卵巢和输卵管中无任何表达。免疫荧光实验在纯合小鼠的睾丸中未检测到蛋白质表达。(来源:J:147379)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count