第9外显子被替换为一个,其中的核苷酸变异导致第367位氨基酸由 cysteine 替换为 tyrosine(Y367C)。这种突变与人类唐氏型脊柱裂I型患者的Y373C变异相似,导致受体在无配体时激活。下游插入了floxed neo,通过小鼠的生殖细胞Cre介导的重组移除。(来源:J:147208)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S2/SvPas
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
39
11

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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