这种突变是在ENU诱变小鼠G1代中通过其可见表型被发现的。它涉及基因第11个外显子中的第1178位由A变为T的转换,导致一个编码赖氨酸的三核苷酸被替换为一个过早终止密码子(K366Ter),进而在羧基端剪切掉了98个氨基酸(J:146738)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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