从2号外显子到4号外显子被替换为一个带有V561D氨基酸替换(由丝氨酸替换为天冬氨酸)的基因的cDNA,前面还有一个被敲除的neo-STOP cassette。这种变异在胃肠道间质瘤患者中发现,通过干扰膜内和激酶区之间的抑制作用,导致一个持续激活的版本。要表达这个基因,需要去除floxed neo-STOP cassette。(来源:J:146617)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJaeSor
Targeted
Insertion, Intragenic deletion, Nucleotide substitutions
--
1
8
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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