使用Ttrtm1Kymm突变体作为同源重组介导的 cassette exchange 的受体的ES细胞,通过电穿孔技术,被导入了替换载体和Cre重组酶表达载体。替换载体包含一种变异的人类TTR cDNA以及由FRT引导的puromycin抗性基因,该基因被lox66和loxP座簇环绕。变异序列在第30位编码甲硫氨酸(M30M),而非缬氨酸(V30M)。通过免疫印迹实验,在纯合小鼠的肝脏和血清中检测到了人类但非鼠的TTR蛋白。(来源:J:146510)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(C57BL/6NCrlj x CBA/JNCrlj)F1
Targeted
插入,基因内删除
--
1
8
3

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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