10号和11号内含子,以及11号外显子的最后150个核苷酸被删除,导致 lamin C 的产生被中断,产生了一种不能生成野生型 Lmna 的突变型前内皮素A。12号外显子上的一个点突变导致了CAA序列中Leucine替换为 Methionine,这触发了蛋白质的geranylgeranylation。下游的12号外显子下游使用了floxed neo cassette进行筛选。(来源:J:146099)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
Insertion, Intragenic deletion, Single point
--
1
44
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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