人类启动子被用来驱动小鼠基因的普遍表达,这个基因在位置1077有一个沉默突变(c.1077C->G),导致形成一个限制酶识别位点,并允许插入39个核苷酸。这导致了353到365氨基酸序列的重复。四条线被生成(C、D、E和F),其中D线被选为代表系(J:104378)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count