这种突变是在对一种不干扰免疫原初次抗体应答但阻止其成熟和持续的ENU诱变筛选中发现的。突变涉及在蛋白质的DOCK-homology区域2(DHR2)的第1827位氨基酸,一个由丝氨酸替换为脯氨酸(S1827P)的转换。DHR2已知与Rho家族的G蛋白结合,促进GTP到GDP的交换,并启动多种细胞响应。S1827P替换预测会破坏DHR2β亚基的第六个α螺旋结构,从而干扰其GTP到GDP的交换功能。(来源:155516)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6JAnu
Chemically induced
单点
隐性
1
4
8

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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