这种突变是在ENU诱变雄性小鼠G3代中通过其可见表型被发现的,它发生在基因的第11个39个外显子中的第1866位,是一个C到A的转换。这个突变导致了第566位氨基酸位置上一个终止密码子(S566Ter)的替换,使得编码的蛋白质在C端被截断了1340个氨基酸。(来源:J:145533)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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