在基因转录本的第2外显子中,产生了一个120bp的缺失,涉及573-692核苷酸,这移除了40个C端的氨基酸。随后插入了一个内含子的floxed PGK-neomycin cassette。之后,通过与转基因的Tg(CMV-cre)1Cgn小鼠杂交,这个neomycin cassette被去除了。对肝脏蛋白提取物的免疫学检测确认了表达了一个截短的蛋白质。(来源:J:145513)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count