这种突变是在ENU诱变雄性小鼠G3代中通过其可见表型被发现的。它涉及第六内含子捐赠拼接位点上的一个G到A的转换,紧接在exon之后的一个核苷酸(GGTGAGC变G-ATGAGC)。这种突变很可能破坏拼接位点,导致exon 6的缺失。(来源:J:145522)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count