生命科学研究人员使用了生殖细胞中Cre介导的重组,移除了β-geo插件,保留了10到13号外显子的靶向突变。后续分子分析显示,基因定向过程中意外引入了两个腺嘌呤到鸟嘌呤的点突变,导致编码蛋白的E413G和M448V氨基酸变化。这些位置被认为与其它调节蛋白的蛋白质-蛋白质交互有关。微阵列和qRT-PCR分析显示,E18.5期同源纯合心脏的mRNA水平降低了大约50%,这表明了一个功能减弱的等位基因(来源:144527, J:270116)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
1
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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