转基因中包含一段完整的mouse心脏磷脂酶BcDNA,其中通过点突变(ACT变为GCT),在蛋白质的第17位氨基酸由丝氨酸替换为异亮氨酸(编码为T17A)。后面跟着SV40的polyadenylation序列,由心脏特异性的α肌动蛋白重链(心肌,重链6,alpha)启动子控制。被替换的丝氨酸在心肌β肾上腺素受体刺激下通常会进行磷酸化。Northern印迹显示转基因中存在1.0kb的转录本,定量免疫印迹则证实了在纯合无磷脂酶B基因的转基因小鼠心脏中磷脂酶B蛋白的表达。(来源:J:66084)
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模型ID
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等位基因类型
突变
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相关疾病
参考文献
Not Specified
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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