这段文本翻译为中文是: "441bp的exon 1(对应于氨基酸2-148)通过同源重组被删除。这个突变移除了A区域的整个编码序列,以及B区域与AF-1激活功能相关的三个motifs。删除保留了exon 1的起始密码子(ATG)和exon 1的3'端20bp。同源纯合子子宫组织的免疫印迹分析检测到了一个49kD的截短蛋白产品,但没有66kD的完整蛋白。这种突变蛋白被预测具有类似于在某些组织中产生的一种内源性46kD同工酶的功能。(文献来源:144952)"
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
基因内删除
--
1
4
11

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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