这段文本翻译为中文是: "441bp的exon 1(对应于氨基酸2-148)通过同源重组被删除。这个突变移除了A区域的整个编码序列,以及B区域与AF-1激活功能相关的三个motifs。删除保留了exon 1的起始密码子(ATG)和exon 1的3'端20bp。同源纯合子子宫组织的免疫印迹分析检测到了一个49kD的截短蛋白产品,但没有66kD的完整蛋白。这种突变蛋白被预测具有类似于在某些组织中产生的一种内源性46kD同工酶的功能。(文献来源:144952)"

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Not Specified
Targeted
基因内删除
--
1
4
11

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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