这段文本翻译为中文是:
"441bp的exon 1(对应于氨基酸2-148)通过同源重组被删除。这个突变移除了A区域的整个编码序列,以及B区域与AF-1激活功能相关的三个motifs。删除保留了exon 1的起始密码子(ATG)和exon 1的3'端20bp。同源纯合子子宫组织的免疫印迹分析检测到了一个49kD的截短蛋白产品,但没有66kD的完整蛋白。这种突变蛋白被预测具有类似于在某些组织中产生的一种内源性46kD同工酶的功能。(文献来源:144952)"
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count