在exon 10的一个A到C的转换导致了第400位由天冬氨酸变为异亮氨酸的氨基酸替换。在内含子10插入了一个包含SV40剪接/polyadenylation信号和诺卡因抗性基因的克隆片段。E12.5期异源二倍体胚胎的提取物进行 Western blot 分析后,结果显示蛋白产物大约减少了50%。(来源:J:144992)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Targeted
插入
--
1
5
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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