在exon 10的一个A到C的转换导致了第400位由天冬氨酸变为异亮氨酸的氨基酸替换。在内含子10插入了一个包含SV40剪接/polyadenylation信号和诺卡因抗性基因的克隆片段。E12.5期异源二倍体胚胎的提取物进行 Western blot 分析后,结果显示蛋白产物大约减少了50%。(来源:J:144992)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count