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这个启动子被用来在大脑特异性表达一段编码人类最长三重复合体的cDNA，其中的核苷酸变异导致了第337位的甲硫氨酸被缬氨酸（V337M）替换。这种突变最初在与17号染色体关联的前额叶-颞叶痴呆伴有帕金森病（FTDP-17）的患者中发现，但没有提供细胞系信息。（来源：J:143018）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
