将人类AGT基因的完整13.5kb序列,来自一个AA等位基因的个体,插入到BK4胚胎干细胞(Hprt基因座)的上游。AA等位基因在以下位置含有特定的核苷酸:-6A, -20A, -217A, -532T, -793A, -1074T。插入载体还恢复了BK4 ES细胞中缺失的Hprt启动子和外显子区域。(来源:J:143791)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count