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这种795个碱基对的内含子缺失导致了第六外显子的最后24个碱基和第六内含子的前771个碱基被删除。变异后，mRNA中包含69个内含子6的碱基，且第六内含子中存在一个隐蔽的剪接供体，用于将mRNA与第七外显子连接。包含的内含子6序列编码了13个新氨基酸，但在遇到终止密码前终止，导致蛋白质的最终78个氨基酸缺失。对脑组织提取物的免疫印迹分析未能检测到任何蛋白质。(来源：J:142436)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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Journal
Year
IF
