这种位于线粒体DNA第4739位的C到A的突变导致了从CTA密码子转换为miochondrial(甲基硫氨酸)密码子ATA,进而氨基酸位置276(记为p.L276M)上的Leucine变为 Methionine(甲硫氨酸)。这个改变发生在mitochondrial NADH dehydrogenase 2基因中(来源:J:97969)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count