这种突变是在对一只经ENU诱变的雄性小鼠G3后代进行体内筛选过程中发现的,目标是检测自然杀伤细胞和CD8+细胞毒性。它发生在基因的第8个外显子,第1086位的碱基由T变为C(Genbank Accession NM_010693),导致蛋白质的第300位由亮氨酸替换为脯氨酸(L300P)。(来源:J:144695)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count