这个突变是在对一个ENU诱变雄性小鼠G3代进行TLR信号通路筛选时发现的。突变发生在基因(Genbank: NM_011604)的第1501位,由一个A替换为T,导致编码第457位氨基酸的三核苷酸序列转变成终止密码子(R457Ter),使得蛋白质在C端被截断349个氨基酸。(来源:J:144166)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count