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在蛋白质产物的去乙酰化酶活化域内，第13外显子的位置插入了一个Y478A突变。此外，约500bp下游位置放置了一个Neomycin选择性载体。来自正确靶向ES细胞的始祖小鼠与EIIa-cre转基因小鼠进行了杂交，以去除Neomycin选择性载体。预测这个突变会干扰Ncor1蛋白与Hdac3去乙酰化酶的相互作用。通过同源性免疫印迹分析，对纯合肝脏样本的表达分析显示，突变等位基因的表达与内源性表达相似。免疫沉淀实验表明，突变的Ncor1蛋白不能与Hdac3蛋白发生相互作用。(来源：J:142342)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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