在蛋白质产物的去乙酰化酶活化域内,第13外显子的位置插入了一个Y478A突变。此外,约500bp下游位置放置了一个Neomycin选择性载体。来自正确靶向ES细胞的始祖小鼠与EIIa-cre转基因小鼠进行了杂交,以去除Neomycin选择性载体。预测这个突变会干扰Ncor1蛋白与Hdac3去乙酰化酶的相互作用。通过同源性免疫印迹分析,对纯合肝脏样本的表达分析显示,突变等位基因的表达与内源性表达相似。免疫沉淀实验表明,突变的Ncor1蛋白不能与Hdac3蛋白发生相互作用。(来源:J:142342)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Targeted
插入
--
1
--
11

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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