尼斯普转录本位于Gnas基因座内,通常遵循母源印记,仅父源等位基因在后代中表达。尼斯普转录本通过将第二外显子的剪接起始点替换为兔β球蛋白基因的终末子、poly(A)尾巴和下游序列,以及一个可翻转的诺卡因选择座元件而发生剪接失常。杂合体的祖先个体与Cre-删除小鼠杂交以去除选择座。杂合体通过父源遗传保持。在母源传递突变等位基因的新生杂合个体大脑中未检测到尼斯普转录本。(来源:J:143477)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
插入
--
1
18
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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