将一个β-geo基因捕获载体插入了编码酶活性必需的阴离子型 cysteine 氨基酸残基的位点,这个位点位于locus的27号外显子。这个基因捕获载体插入的位置与Ptpn3Gt(RRR012)Byg等位基因相同。在纯合子大脑提取物中,通过免疫印迹试验未检测到任何蛋白质(无论是内源性蛋白质的全长还是与β-geo融合的N端部分)。(来源:J:144280)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count