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假面表型是在一个ENU诱变的雄性小鼠G3代中发现的。这个突变发生在基因的第18个外显子，第2557位的G变为A，导致一个终止密码子替换了原本编码的色氨酸（W783Ter）。这使得蛋白质在C端被截短了29个氨基酸，靠近serine蛋白酶域的末端，且不位于催化位点。（来源：J:143779）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
