这项突变是在一个ENU诱变雄性小鼠的G3后代中发现的,它位于13号染色体,从着丝粒到D13Mit14区域,该区域包含了Lyst基因。对突变小鼠中Lyst基因90%的序列分析并未发现突变。然而,在补救测试中,这项突变被确认与beige Beutler(Lystbg-Btlr)是等位基因,Lyst基因在后者中已知有变异。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count