在ES细胞中使用了暂时转录因子表达来去除含有的3号外显子和neo cassette,这个操作导致了一个框移和在第168位的过早终止翻译,840个氨基酸的序列由此受到影响。通过在异源的胚胎成纤维细胞中进行的 Western blot 分析,确实确认了蛋白质表达量减少了大约50%(来源:J:141633)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count