在Coro1a基因座的第七外显子中,一个A到T的替换导致了第278位的天冬氨酸替换为缬氨酸。这个位置的氨基酸位于一个预测对蛋白质正确组装和稳定至关重要的接触面上。对总胸腺细胞的免疫印迹分析显示,突变细胞的蛋白质含量大约是野生型细胞的十分之一。这个等位基因被认为是一个轻型突变(J:141431)。
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Chemically induced
Nucleotide substitutions, Single point
隐性
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部