在基因座的exon 2处发生G到A的自发突变,导致β-螺旋域内的26号氨基酸由非保守的谷氨酸替换为赖氨酸。这个位置位于表面暴露的loop 12,靠近Coro1B中已知的与肌动蛋白结合区域相邻。突变蛋白在迁移T细胞的前沿定位上不同于内源性蛋白的表现。免疫印迹分析显示,纯合子小鼠胸腺细胞中突变蛋白的丰度与野生型对照中内源蛋白相似。(来源:J:141431)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
CTS
Spontaneous
Nucleotide substitutions, Single point
隐性
1
1
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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