在2808位的丝氨酸被磷酸化后,这个基因产物的功能发生了改变。经过改造的exon 55,包含一个由丝氨酸替换为阿尔塔酸(S2808A)的突变,以及一个Mlu-I的翻译沉默限制性酶切位点,取代了内源性exon。下游插入了一个含loxP标签的诺卡因 cassette,随后通过与EIIa-cre转基因小鼠杂交来移除。通过检测Ryr2特异性的抗体,我们确认了在纯合子心肌细胞中突变蛋白的表达,同时用pS2808特异性的RyR2抗体检测未出现信号。(来源:J:141342)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
Insertion, Intragenic deletion, Nucleotide substitutions
--
1
8
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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