这种突变是在一个ENU诱变雄性小鼠的三子代(G3)中因其可见的表型被发现的,它被确定为基因(Genbank Accession NM_054039)第13个外显子中的第1307位碱基由T变为A的转换。预测这会导致蛋白质第350位的异亮氨酸被天冬氨酸替换(p.I350N),但对突变小鼠中蛋白质的表达分析尚未进行。(来源:J:141212)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
4
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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