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在第一个外显子中插入了一个单个碱基转换(由T变为C，位置749)，导致第250位氨基酸由缬氨酸变为亮氨酸。此外，还插入了一个包含终止密码子和诺卡因抗性基因的敲入突变失活 cassette，位于第一个外显子上游。(来源：J:140315)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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PMID
Journal
Year
IF
