这个位点的替代转录产生不同的蛋白质产品,其中一种名为小MBL关联蛋白(sMAP)的,其C端由第5号外显子编码。据信,这个外显子不被该基因座其他替代转录本使用。研究中,一个含有人工Neomycin抗性基因座的缺失突变体替换掉了第5号外显子,同时在启动子区域插入了额外的loxP位点,以便将来有条件地靶向前4个外显子。纯合子小鼠通过Northern blot和肝提取物的定量RT-PCR分析并未检测到sMAP转录本。然而,与该位点关联的另外两种转录本H和L,其表达量降至野生型的2%。血清免疫印迹试验未能检测到任何这些转录本的存在。(来源:J:140667)
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等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129/Sv
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1
1
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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