在9号外显子上游插入了一个带有5' loxP位点的弗里特定序,同时在10号外显子下游也插入了一个loxP位点。通过小鼠的生殖细胞中使用flp介导的重组,移除了neo cassette,使得9号和10号外显子被标记为可剪接。这个突变体通过表型观察和E16.5大脑提取物及新生儿角蛋白细胞的western blot分析被确认为部分功能缺失的(J:140317)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count