Rom1^Rgsc1156

这项突变是在一个ENU诱变筛选中发现的，发生在exon 1的第1195位，对应的NCBI编号为M96760。预测会导致在翻译出的蛋白质中，第182位的色氨酸被替换为arginine（W182R），位于大的内盘环中。8周龄小鼠视网膜的总RNA实时定量PCR结果显示，Rom1基因在杂合子视网膜中的表达约为野生型的70%，而在纯合子突变体中则约为40%。3周龄视网膜蛋白的 Western blot分析表明，杂合子视网膜中野生型信号约为70%，而纯合子突变体中则约为26%。免疫组化分析显示，Rom1蛋白在野生型3周龄视网膜外段的表达略显减少，而在纯合子突变的同龄小鼠中几乎检测不到。（来源：J:158048）