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这个启动子被用来驱动人类MAPT（马凡氏症相关基因）的特异性表达，其中包含三个导致以下氨基酸变化的突变：G272V、P301L和R406W。这些变异在与17号染色体关联的前额叶-颞叶痴呆和帕金森病（FTDP-17）患者中已被发现。（来源：J:73872）
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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期刊
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